--行業要聞--
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4月28日，中國生物制藥發布《2022年環境、社會及治理報告》。報告指出，中國生物將罕見病藥物研發作為醫藥可及性拓展的重點方向之一，已上市3個罕見病藥物，共有5個在審在研的罕見病藥物項目，包括已經上市的漸凍癥藥物依達拉奉氯化鈉、正在研發的針對血友病的注射用重組人凝血因子VIII和注射用重組人凝血因子VIIa以及針對特發性肺纖維化的乙磺酸尼達尼布軟膠囊。
4月25日，上海市罕見病防治基金會召開第二屆理事會第八次全體理事會議。據了解，基金會自2014年9月成立，是我國首家也是目前唯一一家罕見病領域的地方性專業基金會。會議審議通過了李定國教授辭任基金會理事長，由副理事長黃國英接任理事長，并特聘李定國教授為上海市罕見病防治基金會名譽理事長。
上海市罕見病防治基金會名譽理事長李定國。上海市罕見病防治基金會 圖
--前沿進展--
4月26日，諾華宣布，iptacopan單藥治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）成人患者的3期臨床試驗研究達到主要終點。結果顯示，約92.2%的患者在接受iptacopan治療24周后，在不需要輸血的情況下血紅蛋白水平提高2g/dL以上。基于作用機制和臨床療效的顯著優勢，諾華計劃在今年上半年遞交iptacopan的新藥申請（NDA）。
4月24日，偉德杰生物發布其重組人源化白介素-6受體單克隆抗體注射液VDJ-001治療特發性多中心型Castleman病（iMCD）的2a期前瞻性研究結果。初步結果分析顯示，VDJ-001短期（8周）給藥的總緩解率為55.6%，腫瘤緩解的中位時間為56天。基于此，偉德杰生物計劃今年四季度啟動該產品治療iMCD的關鍵性2b期臨床研究。
4月24日，信念醫藥宣布由其全資子公司信致醫藥自主研發的血友病療法BBM-H901注射液的注冊臨床研究三期試驗順利完成全部受試者給藥。截至目前，該研究劑量探索和劑量遞增階段研究已在中國完成。數據顯示，100%的受試者停用凝血因子Ⅸ產品治療后，年化出血率（ABR）顯示為0，體內凝血因子水平顯著提高并長期穩定表達，安全性良好，沒有報告任何嚴重不良事件。
4月24日，阿斯利康和Ionis Pharmaceuticals公司聯合宣布在研反義寡核苷酸（ASO）療法eplontersen在治療轉甲狀腺素蛋白（TTR）介導的淀粉樣變性多發性神經病（ATTRv-PN）患者的3期臨床研究結果。與外部安慰劑組相比，在接受eplontersen治療66周時，患者在血清TTR濃度、神經病損傷和生活質量這三個共同主要終點上表現出持續且穩定的效益。
--醫藥速遞--
4月25日，渤健和lonis聯合宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）已同意加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市，用于治療超氧化物歧化酶1 (SOD1)突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。臨床試驗數據顯示，早期使用tofersen不僅能持續減少神經絲輕鏈蛋白（NfL）數目，還能減緩許多療效終點的下降。據悉，這是FDA批準治療遺傳性ALS的首款療法，也是首款基于生物標志物加速批準的ALS療法。
4月25日，君實生物宣布，國家藥品監督管理局（NMPA）已受理該公司研發的重組人源化抗PCSK9單克隆抗體注射液JS002兩項適應癥的上市申請，用于治療原發性高膽固醇血癥（包括雜合子型家族性和非家族性）和混合型血脂異常以及用于成人或12歲以上青少年的純合子型家族性高膽固醇血癥。據悉，JS002在臨床研究中表現出顯著的降脂療效，并且安全性良好，已得到海內外血脂管理指南的推薦。
4月25日，國家藥監局藥品審評中心（CDE）官網公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方醫藥聯合申報了vamorolone口服混懸液的臨床試驗申請。公開資料顯示，這是曙方醫藥以1.24億美元引進的一款罕見病新藥，已在美國遞交用于治療杜氏肌營養不良（DMD）的新藥上市申請（NDA）。
--友圈動態--
4月23日，第三屆“金蝸牛獎”開始啟動申報。據了解，該獎項為中國罕見病領域的第一個獎項，由蔻德罕見病中心主辦，以“表彰中國罕見病領域杰出貢獻者”為宗旨。根據公告，本屆“金蝸牛獎”共設置罕見病醫學貢獻獎、罕見病產業推動獎、罕見病行業貢獻獎、罕見病社群貢獻獎以及年度致敬人物五大獎項，申報截止時間至2023年6月30日。
4月22日，中國首屆Castleman病高峰論壇在長沙舉辦。Castleman病病友社群“卡斯特曼之家”主理人林琳表示，卡斯特曼之家成立兩年，社群已經累計覆蓋逾2200多名患者及家屬，致力于普及公眾對Castleman病的認知。據悉，在7月23日“國際Castleman病日”，卡斯特曼之家“曼曼尋醫路”Castleman病患者全年關愛項目還將啟動患者調研活動，探尋如何提高患者生存質量，挖掘患者未被滿足的需求。
中國卡斯特曼之家主理人林琳。卡斯特曼之家 圖
責編：谷雨微
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