22歲湖南小伙小陳因腸癌輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)無果，被病痛折磨得無法行走，一度被認(rèn)為“無救”。
但小陳媽媽沒放棄，近一年來她帶著小陳四處奔波，最終在廣州中山大學(xué)腫瘤防治中心看到了希望：小陳其實(shí)患的是“林奇綜合征”，這是一種遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。
在醫(yī)生建議下，小陳媽媽也作了檢查，發(fā)現(xiàn)了橫結(jié)腸腫瘤，幸運(yùn)的是腫瘤非常早期。最終，醫(yī)生幫小陳和媽媽對(duì)癥治療，母子二人雙雙獲救。
據(jù)國(guó)內(nèi)媒體報(bào)道，記者8月30日從中山大學(xué)腫瘤防治中心獲悉，不僅小陳的沉疴得到治療，甩掉輪椅重新站起來，被查出腫瘤的媽媽也順利獲救。
資料顯示，林奇綜合征 (簡(jiǎn)稱LS) 是常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，占到所有結(jié)直腸癌的2%-4%。相比于散發(fā)型結(jié)直腸癌，林奇綜合征患者具有發(fā)病早、多原發(fā)、家族聚集等特點(diǎn)。
林奇綜合征相關(guān)腫瘤除了最常見的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌，其它還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌、腦瘤和小腸癌和角化棘皮瘤等等。因?yàn)榇嬖谕怙@不全和延遲外顯等可能性，同時(shí)中國(guó)人群多數(shù)屬小家系，因此不能完全依賴家族史來篩查林奇綜合征。目前最佳的篩查策略是對(duì)腫瘤組織進(jìn)行MMR蛋白和MSI檢測(cè)。
林奇綜合征的診斷、治療、隨訪、預(yù)后、篩查和家族風(fēng)險(xiǎn)管理完全不同于普通結(jié)直腸癌，需要專業(yè)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行管理。
林奇綜合征是免疫治療的優(yōu)勢(shì)人群，多數(shù)晚期患者能獲得良好的效果甚至治愈。但是對(duì)于廣泛侵犯或轉(zhuǎn)移的患者，免疫治療需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的支持才能發(fā)揮最佳的療效。
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