一次意外，25歲已婚姑娘，居然發(fā)現(xiàn)自己是男人……
這并不是小說，而是真真切切發(fā)生在現(xiàn)實(shí)生活中。
今天，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就公布了這起罕見的病例。??這名25歲的浙江女子結(jié)婚剛一年，前段時(shí)間不小心把腳扭了，便去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍X片。
骨科醫(yī)生看完X片發(fā)現(xiàn)其骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發(fā)育期，很不尋常。女子表示自己從沒來過月經(jīng)，醫(yī)生建議她去大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。
內(nèi)分泌科專家在查了她的染色體后發(fā)現(xiàn)，顯示結(jié)果為“46XY”，這意味著，作為女性生活了25年的她，染色體核型卻是個(gè)男性。
女子知曉真相后接受不了這個(gè)事實(shí)，質(zhì)疑道：如果說他從基因上是一個(gè)男性，為什么他既沒有喉結(jié)，也沒有男性生殖器官?
通過詳細(xì)檢查，女子患的是17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，很可能是由于父母近親結(jié)婚導(dǎo)致。
醫(yī)生表示，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以21-羥化酶缺陷癥最常見，臨床上大概占90%以上，11β-羥化酶缺陷癥約占5%-8%;而17α-羥化酶缺陷癥僅為1%。
17α-羥化酶缺陷癥會影響到性激素的合成，故女性患者會表現(xiàn)為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，而男性患者則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內(nèi)生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良，可位于腹腔內(nèi)、腹股溝區(qū)或陰唇陰囊皺襞中。
目前，該女子通過藥物治療后，高血壓、低血鉀癥狀已完全改善，但關(guān)于性別的認(rèn)知，醫(yī)生建議ta可以通過精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己接下來的人生方向。
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